بررسی جهش r۴۳۴x ژن dual oxidase ۲ (duox۲) در بیماران مبتلا به کم کاری مادرزادی تیرویید دایمی و گذرا
نویسندگان
چکیده
مقدمه: با توجه به اهمیت بالای کم کاری مادرزادی تیرویید در جامعه ی ما و نقش اساسی ژنتیک در ایجاد این اختلالات و وجود ژن های متعدد مؤثر در بروز کم کاری مادرزادی گذرای تیرویید با اتیولوژی دیس هورمونوژنز، بر آن شدیم یکی از جهش های مهم ژن پر اهمیت duox2 (dual oxidase 2) را مورد بررسی قرار دهیم. وجود جهش r434x در این ژن به دلیل اثرات فنوتیپی بارزی که در بیماران مبتلا به کم کاری مادرزادی تیرویید دارد بسیار با اهمیت می باشد. هدف از این مطالعه، بررسی فراوانی این جهش در افراد مبتلا به به کم کاری مادرزادی تیرویید در شهر اصفهان بود. روش ها: در این مطالعه ی مورد- شاهدی، کودکان مبتلا به کم کاری مادرزادی تیرویید با اتیولوژی دیس هورمونوژنز طی طرح غربالگری انتخاب شدند و نمونه ی خون وریدی آن ها به منظور بررسی جهش r434x ژن duox2 با استفاده از تکنیک realtime hrm pcr با پرایمرهای اختصاصی مورد مطالعه قرار گرفت. یافته ها: در این مطالعه به ترتیب 25 و 33 کودک مبتلا به کم کاری مادرزادی گذرا و دایمی تیرویید با اتیولوژی دیس هورمونوژنز و 30 کودک به عنوان گروه شاهد مورد مطالعه قرار گرفتند. در بررسی مولکولی بیماران از لحاظ دارا بودن جهش r434x موردی از جهش گزارش نشد. نتیجه گیری: با توجه به یافته های حاصل از این پژوهش به نظر می رسد مطالعات دیگری با استفاده از روش های بررسی ژنی در حجم بالاتر و به منظور شناسایی جهش های بومی این ژن و نیز بررسی جهش های سایر ژن های دخیل در اتیولوژی کم کاری مادرزادی گذرا و دیس هورمونوژنز تیرویید شامل ژن های کانال غشایی سدیم ید، تیروگلوبولین و پندرین ضروری باشد، تا بتوان بدین طریق به اساس ژنتیکی این بیماری شایع در منطقه پی برد.
منابع مشابه
جهش های احتمالی ژن تیروئید پراکسیداز در کودکان مبتلا به کم کاری مادرزادی دایمی تیروئید در استان اصفهان
مقدمه: کم کاری مادرزادی تیروئید، شایع ترین بیماری متابولیک و درون ریز، و یکی از علل بروز عقب افتادگی ذهنی در کودکان است. این بیماری ممکن است در اثر جهش ژن های کدکننده ی آنزیم های دخیل در سنتز هورمون های تیروئید رخ دهد که دیس هورمونوژنزتیروئیدی نام دارد. نقص در ژن تیروئید پراکسیداز به عنوان متداول ترین عامل در بروز دیس هورمونوژنزتیروئید مطرح است. هدف در این مطالعه بررسی شیوع جهش های ژن تیروئید پ...
متن کاملکم کاری مادرزادی تیروئید دایمی و گذرا در تهران و دماوند
مقدمه: تا امروز هیچ مطالعه ای در کشور میزان بروز هیپوتیروئیدی دایمی و گذرا را تعیین نکرده است. در مقاله حاضر این موضوع مورد بررسی قرار گرفته است. مواد و روش ها: از اسفند 1376 تا شهریور 1381 نمونه های خون خشک شده بندناف در تهران و دماوند گرداوری و موارد با mu/l 20 tsh فراخوان شدند (two-site irma). در هفته دوم زندگی و پس از آن، هیپوتیروئیدی نوزادان براساس مقادیر سرمی mu/l 10 < tsh و g/dl 5/6 >...
متن کاملکمکاری مادرزادی تیروئید دایمی و گذرا در تهران و دماوند
مقدمه: تا امروز هیچ مطالعه‌ای در کشور میزان بروز هیپوتیروئیدی دایمی و گذرا را تعیین نکرده است. در مقاله حاضر این موضوع مورد بررسی قرار گرفته است. مواد و روش‌ها: از اسفند 1376 تا شهریور 1381 نمونه‌های خون خشک شده بندناف در تهران و دماوند گرداوری و موارد با mU/L 20 TSH فراخوان شدند (two-site IRMA). در هفته دوم زندگی و پس از آن، هیپوتیروئیدی نوزادان براساس مقادیر سرمی mU/L 10 < TSH و g/dL 5/6 >...
متن کاملارزیابی تاثیر عوامل تشخیصی و درمانی بر رشد کودکان مبتلا به کم کاری مادرزادی تیرویید: یک مطالعه طولی آیندهنگر
مقدمه: تاکنون در ایران، مطالعه‌ای جهت بررسی عوامل موثر بر رشد کودکان مبتلا به کم‌کاری مادرزادی تیرویید انجام نگرفته است. با توجه به شیوع بالای این بیماری در ایران، به خصوص شهر اصفهان، انجام مطالعه‌ای با هدف بررسی تاثیر عوامل تشخیصی و درمانی مرتبط با رشد کودکان مبتلا به کم‌کاری مادرزادی تیرویید الزامی است. مواد و روش‌ها: در این مطالعه‌ی همگروهی آیندهنگر، 760 کودک (متولدین سالهای 1381 تا 1388)...
متن کاملبررسی جهش ژن BTNL2 در بیماران مبتلا به سارکوئیدوز پوستی
Background and Aim: Sarcoidosis is a non-caseous granulomatous disease that can involve several organs such as lung, kidney, liver, heart and skin. In systemic sarcoidosis, skin lesions occur in 20-35% of patients. Cutaneous sarcoidosis with no systemic involvement was found in about 25% of patients. Mutation within Butyrophilin-like 2 (BTNL2) gene, rs2076530 was reported in systemic sarcoidosi...
متن کاملمطالعه کم خونی در مبتلایان به کم کاری تیرویید
در کم کاری تیرویید کاهش عرضه و نیاز به اکسیژن موجب کم شدن سنتز هماتوپویتین و کم خونی می شود. از طرفی سازوکارهای خود ایمنی نیز ممکن است موجب کمبود ویتامین B12 و کم خونی مربوط به آن شود. به علاوه جذب آهن و عناصر دیگر مختل شده و کم خونی تشدید پیدا می کند. منوراژی علت دیگری برای از دست رفتن آهن می باشد. 30 مورد جدید بیمار مبتلا به کم کاری تیرویید را انتخاب کردیم. گروه شاهد 32 شخص مبتلا به گواتر ساد...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
عنوان ژورنال:
مجله دانشکده پزشکی اصفهانجلد ۳۰، شماره ۲۱۱، صفحات ۱۷۴۵-۱۷۵۲
کلمات کلیدی
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023